貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速，存活日減短)，此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形。而骨髓外造血機能的異常增加，會造成肝脾腫大。地中海型貧血者尤其是重型者，他們臉上特徵為，前額較突出、上頷骨較突顯著，上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。





所謂重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。蒼白的臉色加上顏面顱骨變形，即為臨床上常見的重型β地中海型貧血的「庫里氏臉型」。

中型者，貧血程度為中度，血色素多維持在六至九間，平時毋需依賴規則性輸血來維持。

輕型者臨床上常不易被發覺，但也有貧血嚴重程度的差別。輕型者多不須輸血，可過正常生活，幾近正常人的壽命。



早期其診斷與治療地中海型貧血患者的貧血程度，一般用所謂的補血藥物無法矯正。早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題，須知重型者多要靠早期及定期的輸血，大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。

治療地中海型貧血到目前為止，輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。若非靠定期積極的輸血，最好維持血紅素值在九以上，減低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形，或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象，而影響病童的生長發育與生活品質。

然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題，則需依賴同時注射鐵質箝合劑，將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出，以減少因這些鐵質沉積在內臟中，尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官，造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。

脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法，可減少定期輸血的需血量，進而減少過多因輸血帶回的沉積後果，對重型及中型地中海型貧血病童有時不失為一改善病情的治療方法。