脊椎關節病變（Spondyloarthropathies）是一群主要以侵犯脊椎、週邊關節、韌帶及其他皮膚黏膜病變的疾病總稱。這些疾病包括僵直性脊椎炎（Ankylosing spondylitis）、萊特氏症候群（Reiter's syndrome）、乾癬性關節炎（Psoriatic arthritis）、克隆氏症（Crohn's disease）及潰瘍性結腸炎（Ulcerative colitis）。僵直性脊椎炎除可稱為原發性僵直性脊椎炎外，其餘四種疾病亦合稱為續發性僵直性脊椎炎。HLA-B27（human leukocyte antigen-B27, B27型人類白血球抗原）是一種與免疫反應有關的組織相容性抗原。此種抗原由Eric Thorsby發現於1968年。
而於1973年，由Brewenrton和Schlosstein兩組研究人員分別發現HLA-B27與原發性僵直性脊椎炎有很強的關聯性，可達96%以上。後來研究人員更陸續發現HLA-B27與續發性僵直性脊椎炎有一定程度上的關聯，分別為70%，50%，75%以及75%。因此HLA-B27是否為陽性，於脊椎關節病變的診斷中，是有一定的參考價值。然而並非HLA-B27基因的存在，即可完全主宰脊椎關節病變的發因。歷經眾多醫師對於脊椎關節病變病患之病史回顧，發現大部份的病人均曾感染微生物（例如患有原發性僵直性脊椎炎的病人均曾感染Klebsiella pneumeniae, 患有萊特氏症候群的病人均曾感染Shigella, Samonella, Chlamydia或Campylobacter, 以及患有乾癬性關節炎的病人均曾感染Streptococcus, Staphylococcus），再加上1998年研究人員根據以靜脈注射的方式，使帶有HLA-B27轉殖基因的老鼠感染Yersinia enterocolitica，進而使轉殖老鼠患脊椎炎的比例增加，由此結果推論脊椎關節病變的可能致病機轉為HLA-B27於細胞表面呈現出致關節炎抗原（arthritogenic peptide），此致關節炎抗原是因由環境而感染的微生物所產生，此外來抗原會誘發毒殺型T細胞，而產生一連串的發炎反應，進而導致脊椎關節病變的發病。
HLA-B27至今被眾所認同的亞型共有9種，這些亞型分佈於世界各地，而其中與中國人較有關係的為HLA-B2704，05，06及07。1999年由研究人員研究結果得知各個亞型會於細胞表面呈現含不同氨基酸屬性的致關節炎抗原。而不同的致關節炎抗原可能會導致不同程度的患病嚴重度及其他相關的併發症，但是至今仍對各亞型與疾病之間的關係了解不多。所以，各亞型與疾病的相對關係是值得進行研究分析的。
目前本研究室已建立利用SSP-PCR實驗方法進行HLA-B27亞型分析，並完成72例陽性HLA-B27基因患者的研究整理。69例患者為HLA-B2704亞型，其中51例由X光片得知具典型原發性僵直性脊椎炎症狀，24例具週邊關節炎。3例患者為HLA-B2705亞型，其中1例由X光片得知具典型原發性僵直性脊椎炎症狀，2例具週邊關節炎（包含1例為inflammatory bowel disease）。至今雖無法釐清各亞型與相關疾病的關係，但仍會陸續搜集檢體，以助進一步的歸納與分析。另一方面由研究人員統計分析得知台灣地區帶有HLA-B27基因的人口比例約為5.5%，且其中有2-10%的人口會發病，即有為數不少的國人（約4萬人）為患有脊椎關節病變所苦。因此本研究室亦欲從眾多帶有HLA-B27基因的臺灣人中找尋新的HLA-B27亞型，進而與其它亞型比較分析，盼能對各HLA-B27亞型與疾病之間的關係更加了解，並提供臨床醫師早期評估疾病的診療依據。